50.000 çocuktan birini etkileyen nadir bir nörodejeneratif metabolik hastalık olan Metakromatik Lökodistrofinin (MLD) erken teşhisine yönelik pilot proje resmi olarak 13 Mart 2023’te başlamıştır (rakam yalnızca, muhtemelen hafife alınmıştır, gösterge niteliğindedir ve devam eden deneme sırasında güncellenebilir) ).
Önümüzdeki üç yıl boyunca, rutin taramalara ek olarak, Toskana bölgesindeki yeni doğan bebekler, küçük kızı öldürdüğü için halk tarafından iyi bilinen korkunç patolojinin erken teşhisine olanak tanıyan ücretsiz bir test hakkına sahip olacak. Sophia DeBarros30 Aralık 2017’de, adı zaten 2013’te ebeveynleri olan sekiz yaşında ortaya çıktı. Caterina ve Guido De Barros Voa Voa Sofya Aps Dostları Derneği’ni kurdular. Aynı dernek, Sofya’nın ölümünden bir yıl sonra, MLD’nin erken teşhisi için İtalya’daki ilk pilot projeyi (ve dünyadaki ilklerden birini) destekledi; tedavi etmek Şu anda, aslında, semptomlar bir kez ortaya çıktıktan sonra, yani çocuğun yaşının yaklaşık bir buçuk yılında etkili farmakolojik veya gen terapileri yoktur. Aksi takdirde, doğumda teşhis edilirse MLD, Milano’daki San Raffaele hastanesi tarafından yıllarca süren araştırmalar sonucunda geliştirilen genetiği değiştirilmiş otolog hematopoietik kök hücrelerin nakli sayesinde tedavi edilebilir.
“Bu projenin başlangıcının benim ve eşim için ne anlama geldiğini söylemeye gerek yok – taşınan yorum şu: Guido DeBarros, Voa Voa Amici di Sofia Aps başkanı -: teselli, dayanıklılık, umut. Sevgili küçük kızımızın boşuna ölmediği ve onun ve İtalya’daki birçok çocuğun fedakarlığı sayesinde bundan böyle artık hasta insanların olmayacağı, sadece iyileşen insanların olacağı hissi. Şimdiye kadar, yeni doğan taraması yapılmadan, zaten hasta olan çocukların yalnızca küçük erkek kardeşleri tedaviye erişebiliyordu, bu nedenle uzun ve acı verici bir ıstıraba mahkûm edildiler; bu sayede, bizimki gibi, yani herhangi bir teşhis şüphesinden yoksun bir aile, onun olduğunu keşfedebildi. MLD taşıyıcısıydı ve en küçük oğluna doğum öncesi tanı koydu. Bundan sonra ağabeyin fedakarlığı artık olmayacak ve her ikisi de kurtulabilecek ve normal bir hayat sürebilecek. Sofia’nın hasta olduğunu öğrendiğimizde, mevcut tek tedaviyi uygulamak için San Raffaele hastanesini aradığımızda ve bize onun için çok geç olduğu söylendiğinde, biz anne babaların hissettiklerinden daha büyük bir acı yoktur, garanti edebilirim. Sofya’nın birkaç yıl içinde öleceğini, çünkü semptomlar zaten ortaya çıktığında, gen tedavisinin etkisiz olduğu ortaya çıkıyor”.
Profesör tarafından yönetilen Meyer’s Yenidoğan Tarama Laboratuvarı tarafından yapılan MLD tarama testi Giancarlo la Marcaağrısızdır ve yenidoğan için herhangi bir stres içermez: aslında Bölge Sağlık Hizmetleri tarafından halihazırda sigortalanmış olan rutin yenidoğan taramalarını yapmak için doğumdan itibaren 48 ile 72 yaşları arasında çocuğun topuğundan alınan aynı kan damlaları üzerinde gerçekleştirilir.
Geçmişte de pilot projeler sayesinde, Toskana’da ulusal düzeyde ancak yıllar sonra izin verilen yeni doğan taramalarını önceden tahmin etmek veya daha geniş bir test paneli sağlamak mümkün oldu. Dolayısıyla bu projeler önemli. Herhangi bir örnek var mı? 2000’li yılların başından bu yana, 2016’dan beri yalnızca ulusal düzeyde öngörülen sözde ‘genişletilmiş panel’ Toskana’da mevcuttur; 2018’den itibaren Toscnaa’da doğanlar, bazı lizozomal patolojiler ve ciddi kombine konjenital immün yetmezlikler için taramadan yararlanıyor ve 2021’den itibaren spinal müsküler atrofi (SMA), tam olarak 2020’de başlatılan ortak bir pilot projenin ardından bölgesel inceleme paneline dahil edildi. “Toskana biri – Profesör La Marca’nın altını çiziyor – dünyadaki en büyük ikinci yeni doğan tarama paneli ve ulusal olan için ödünç alınan organizasyonel model”.
“Bu denemenin başlangıcı, bizi gururlandıran önemli bir varış noktasını temsil ediyor,” diye açıklıyor. Alberto Zanobini, Meyer genel müdürü – Hastanemiz çocuklara en gelişmiş teşhis ve tedavi seçeneklerini sunma konusunda her zaman ön saflarda yer almıştır. Bu hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi olasılığı, birçok liderin dahil olduğu ekip çalışmasının sonucudur: projenin önemini anlayan Toskana Bölgesi, Profesör Giancarlo La Marca’nın Meyer yenidoğan tarama laboratuvarı ekibi ve yeteneklerini ortaya koyan Dr. Elena Procopio’nun yönettiği Metabolik Hastalıklar’ın karmaşık yapısı, desteğini sunan Meyer Vakfı ve diğer ailelerin çektiği acılar için para biriktirmek için çok çalışan küçük Sofia’nın ebeveynleri”.
“Önleme – Toskana başkanının altını çiziyor, Eugene Giani – sağlık hizmetlerinde temeldir: bireylerin sağlığı ve yaşam kalitesi için temeldir, kamu sağlık sistemlerinin sürdürülebilirliği için temeldir. Bu cunta, araştırmaya ve yeniliği desteklemek, hizmetlere yatırım yapmak ve aynı zamanda vatandaşlar arasında bu kontrollerin yararlılığını ve önemini teşvik etmek için iletişim eylemleri uygulamak anlamına gelen önleme ve tarama faaliyetlerini güçlendirmeye güçlü bir şekilde inanıyor. Bu durumda, önleme hayat kurtarabilecek tek silahtır ve bu nedenle iki kat önemlidir. Bu nedenle, Toskana’da Meyer çocuk hastanesi gibi bir hastane-üniversite şirketinin bir vakfının faaliyeti ile bir aile üyeleri derneğinin karşılaşmasından doğan bu girişimi gururla selamlıyoruz”.
“Dairemiz – sağlık hakkı için meclis üyesini açıklıyor, Simone Bezzini – yeni doğanlarımıza sunulan yenidoğan taramasına tabi patolojiler panelini genişletmemize yol açan pilot proje önerilerini her zaman yıllar boyunca topladı. Bunu, iletişim ve örgütsel destek eylemleri yoluyla da aktif olarak destekleyerek ve ardından yine özel fonlarla bölgesel programda kesin kabulü sürdürerek ulusal sahnenin ilerisinde yaptık”. “Ölümcül sonuçları olanlar da dahil olmak üzere patolojilerin doğal seyrini değiştirmeye yönelik terapötik müdahaleleri öngörmek için erken teşhise olanak tanıyan neonatal taramaya Toskana taahhüdü – Bezzini’yi ekliyor – yıllar boyunca istediğim birçok deneğin katkısını görmüş bir taahhüttür. Bu vesileyle: Meyer şirketinden, hem bir tarama ve pediatrik ağ koordinatör merkezi hem de nadir hastalıklar ağı içinde sorumluluk ve koordinasyon almak için bir klinik merkez olarak bölümümüzün ofislerine, neonatoloji ağına ve yıllar içinde bakım projelerinin ve yollarının tanımlanmasında giderek daha fazla ortak haline gelen doğum yolu operatörlerine ve hasta derneklerine Bu durumda, bağlılığı ve katkısı için Voa Voa Voa Amici di Sofia Derneği’ne özel bir teşekkür. bölgesel sağlık sisteminde ve doğal olarak Meyer’de memnuniyetle karşılandı”.
ayrıntılı olarak proje
Toskana’da MLD Taraması için pilot proje, Voa Voa Amici di Sofia Aps Derneği tarafından 300.000 avro ve Meyer Vakfı tarafından 150.000 avro ile finanse edilmektedir. Florentine Derneği ilk 150.000 Euro’yu 21 Mayıs 2021’de amaca bağışladı; kalan tutar Meyer Hastanesi ile yapılan sözleşmenin takvimine göre teslim edilecektir. Önümüzdeki üç yıl için ekonomik desteğin yanı sıra Voa Voa Aps, Florentine pediatri hastanesini ve Toskana doğum merkezleri ağını desteklemeyi taahhüt edecek, projeleri ve müstakbel ebeveynleri hedefleyen bilinçlendirme kampanyalarını birinin rızasını ifade ederek projeye katılmanın önemi konusunda teşvik edecek. MLD tarama testi için. Aslında, bu bir pilot proje olduğundan, doğumdan sonra tüm yeni ebeveynlerin bilgilendirilmiş onam belgesini imzalaması önemlidir. Toplamayı kolaylaştırmak için Bölge ofisleri, Aou Meyer ve hasta derneği ile birlikte çok dilli özel bilgi materyallerini (poster ve broşür) paylaştılar ve özel web sayfalarını güncellediler (https://www.regione.toscana.it /- /neonatal-tarama-için-mld-metakromatik-lökodistrofi)
“Umut Damlaları”, bir aşk ve dayanıklılık hikayesi
Voa Voa Amici di Sofia, bölgesel sağlıkla ilgili bir yenidoğan tarama denemesini finanse etmek için bir kamu bağış toplama kampanyası (daha çok “Gocce di Speranza” kitle fonlaması kampanyası olarak bilinir) üstlenen ilk kar amacı gütmeyen dernektir. Dernek, MLD’yi yenme mücadelesine, küçük Sofia De Barros’un hala hayatta olduğu 2015 yılında başladı. O zamanlar, aslında, bir araştırmacıya burs vererek ve hastalıktan etkilenen çocuklara ait laboratuvar için gerekli olan ulusal kan örneklerini toplayarak, hastalığın erken teşhis testiyle ilgili araştırma yapmak üzere Meyer’in Neonatal Tarama Laboratuvarını finanse etti. testin etkinliğini doğrulamak için.
Bir tarama testinin yeni doğan bebeğe ücretsiz olarak sunulan tanı testleri arasında yer alabilmesi için aslında uygunluk şartlarını karşılaması yani hızlı, ucuz ve etkili olması gerekir. Ancak, her şeyden önce, araştırılan patolojinin erken teşhis sayesinde bir tedavi veya çözüm marjı olmalıdır. Ve bu tam olarak, Milano’daki San Raffaele Hastanesinde Telethon tarafından geliştirilen gen terapisi sayesinde, hala asemptomatik bir çocuğun nörodejenerasyonunu tomurcuk halinde durdurmanın mümkün olduğu MLD durumudur.
Genetik kusur (vücut için toksik maddelerin atılması için gerekli olan bir enzimin üretilmemesi) için düzeltilmiş hücrelerin naklinden oluşan terapi, yalnızca ve yalnızca yaşamın ilk aylarında gerçekleştirildiğinde etkilidir, aksi takdirde işe yaramaz çünkü belirli hücresel dejenerasyon seviyeleri bir kez aşıldığında, tedavinin etkisiz olduğu bir geri dönüşü olmayan noktaya ulaşılır.
Caterina, Guido ve derneğe kayıtlı MLD’den etkilenen çocukları olan tüm ebeveynler, çocuklarını kurtarmak için hiçbir şey yapamayacaklarının tamamen farkındaydı. Ancak yine de gelecekteki çocukların yaşam hakkını ve artık zamanında etkili tedaviye erişebilecek ailelerin mutluluk hakkını savunmaya kendilerini adamayı seçtiler. 30 Aralık 2017’de Meyer’s Tarama Laboratuvarı’na ilk fon sağlanmasından iki yıl sonra, küçük Sofia bu dünyadan ayrıldı. 2019’un başında kendi adını taşıyan Dernek, MLD’nin tarama denemesini finanse etmek için “Gocce di Speranza” bağış toplama kampanyasını başlattı. Geri kalan her şey tarih. Birçok çocuk için umut ve yaşam anlamına gelen muhteşem bir aşk ve dayanıklılık hikayesi.
(Toscana Notizie, Aou Meyer basın ofisi, Voa Voa Amici di Sofia Derneği tarafından ortak basın açıklaması)
Önümüzdeki üç yıl boyunca, rutin taramalara ek olarak, Toskana bölgesindeki yeni doğan bebekler, küçük kızı öldürdüğü için halk tarafından iyi bilinen korkunç patolojinin erken teşhisine olanak tanıyan ücretsiz bir test hakkına sahip olacak. Sophia DeBarros30 Aralık 2017’de, adı zaten 2013’te ebeveynleri olan sekiz yaşında ortaya çıktı. Caterina ve Guido De Barros Voa Voa Sofya Aps Dostları Derneği’ni kurdular. Aynı dernek, Sofya’nın ölümünden bir yıl sonra, MLD’nin erken teşhisi için İtalya’daki ilk pilot projeyi (ve dünyadaki ilklerden birini) destekledi; tedavi etmek Şu anda, aslında, semptomlar bir kez ortaya çıktıktan sonra, yani çocuğun yaşının yaklaşık bir buçuk yılında etkili farmakolojik veya gen terapileri yoktur. Aksi takdirde, doğumda teşhis edilirse MLD, Milano’daki San Raffaele hastanesi tarafından yıllarca süren araştırmalar sonucunda geliştirilen genetiği değiştirilmiş otolog hematopoietik kök hücrelerin nakli sayesinde tedavi edilebilir.
“Bu projenin başlangıcının benim ve eşim için ne anlama geldiğini söylemeye gerek yok – taşınan yorum şu: Guido DeBarros, Voa Voa Amici di Sofia Aps başkanı -: teselli, dayanıklılık, umut. Sevgili küçük kızımızın boşuna ölmediği ve onun ve İtalya’daki birçok çocuğun fedakarlığı sayesinde bundan böyle artık hasta insanların olmayacağı, sadece iyileşen insanların olacağı hissi. Şimdiye kadar, yeni doğan taraması yapılmadan, zaten hasta olan çocukların yalnızca küçük erkek kardeşleri tedaviye erişebiliyordu, bu nedenle uzun ve acı verici bir ıstıraba mahkûm edildiler; bu sayede, bizimki gibi, yani herhangi bir teşhis şüphesinden yoksun bir aile, onun olduğunu keşfedebildi. MLD taşıyıcısıydı ve en küçük oğluna doğum öncesi tanı koydu. Bundan sonra ağabeyin fedakarlığı artık olmayacak ve her ikisi de kurtulabilecek ve normal bir hayat sürebilecek. Sofia’nın hasta olduğunu öğrendiğimizde, mevcut tek tedaviyi uygulamak için San Raffaele hastanesini aradığımızda ve bize onun için çok geç olduğu söylendiğinde, biz anne babaların hissettiklerinden daha büyük bir acı yoktur, garanti edebilirim. Sofya’nın birkaç yıl içinde öleceğini, çünkü semptomlar zaten ortaya çıktığında, gen tedavisinin etkisiz olduğu ortaya çıkıyor”.
Profesör tarafından yönetilen Meyer’s Yenidoğan Tarama Laboratuvarı tarafından yapılan MLD tarama testi Giancarlo la Marcaağrısızdır ve yenidoğan için herhangi bir stres içermez: aslında Bölge Sağlık Hizmetleri tarafından halihazırda sigortalanmış olan rutin yenidoğan taramalarını yapmak için doğumdan itibaren 48 ile 72 yaşları arasında çocuğun topuğundan alınan aynı kan damlaları üzerinde gerçekleştirilir.
Geçmişte de pilot projeler sayesinde, Toskana’da ulusal düzeyde ancak yıllar sonra izin verilen yeni doğan taramalarını önceden tahmin etmek veya daha geniş bir test paneli sağlamak mümkün oldu. Dolayısıyla bu projeler önemli. Herhangi bir örnek var mı? 2000’li yılların başından bu yana, 2016’dan beri yalnızca ulusal düzeyde öngörülen sözde ‘genişletilmiş panel’ Toskana’da mevcuttur; 2018’den itibaren Toscnaa’da doğanlar, bazı lizozomal patolojiler ve ciddi kombine konjenital immün yetmezlikler için taramadan yararlanıyor ve 2021’den itibaren spinal müsküler atrofi (SMA), tam olarak 2020’de başlatılan ortak bir pilot projenin ardından bölgesel inceleme paneline dahil edildi. “Toskana biri – Profesör La Marca’nın altını çiziyor – dünyadaki en büyük ikinci yeni doğan tarama paneli ve ulusal olan için ödünç alınan organizasyonel model”.
“Bu denemenin başlangıcı, bizi gururlandıran önemli bir varış noktasını temsil ediyor,” diye açıklıyor. Alberto Zanobini, Meyer genel müdürü – Hastanemiz çocuklara en gelişmiş teşhis ve tedavi seçeneklerini sunma konusunda her zaman ön saflarda yer almıştır. Bu hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi olasılığı, birçok liderin dahil olduğu ekip çalışmasının sonucudur: projenin önemini anlayan Toskana Bölgesi, Profesör Giancarlo La Marca’nın Meyer yenidoğan tarama laboratuvarı ekibi ve yeteneklerini ortaya koyan Dr. Elena Procopio’nun yönettiği Metabolik Hastalıklar’ın karmaşık yapısı, desteğini sunan Meyer Vakfı ve diğer ailelerin çektiği acılar için para biriktirmek için çok çalışan küçük Sofia’nın ebeveynleri”.
“Önleme – Toskana başkanının altını çiziyor, Eugene Giani – sağlık hizmetlerinde temeldir: bireylerin sağlığı ve yaşam kalitesi için temeldir, kamu sağlık sistemlerinin sürdürülebilirliği için temeldir. Bu cunta, araştırmaya ve yeniliği desteklemek, hizmetlere yatırım yapmak ve aynı zamanda vatandaşlar arasında bu kontrollerin yararlılığını ve önemini teşvik etmek için iletişim eylemleri uygulamak anlamına gelen önleme ve tarama faaliyetlerini güçlendirmeye güçlü bir şekilde inanıyor. Bu durumda, önleme hayat kurtarabilecek tek silahtır ve bu nedenle iki kat önemlidir. Bu nedenle, Toskana’da Meyer çocuk hastanesi gibi bir hastane-üniversite şirketinin bir vakfının faaliyeti ile bir aile üyeleri derneğinin karşılaşmasından doğan bu girişimi gururla selamlıyoruz”.
“Dairemiz – sağlık hakkı için meclis üyesini açıklıyor, Simone Bezzini – yeni doğanlarımıza sunulan yenidoğan taramasına tabi patolojiler panelini genişletmemize yol açan pilot proje önerilerini her zaman yıllar boyunca topladı. Bunu, iletişim ve örgütsel destek eylemleri yoluyla da aktif olarak destekleyerek ve ardından yine özel fonlarla bölgesel programda kesin kabulü sürdürerek ulusal sahnenin ilerisinde yaptık”. “Ölümcül sonuçları olanlar da dahil olmak üzere patolojilerin doğal seyrini değiştirmeye yönelik terapötik müdahaleleri öngörmek için erken teşhise olanak tanıyan neonatal taramaya Toskana taahhüdü – Bezzini’yi ekliyor – yıllar boyunca istediğim birçok deneğin katkısını görmüş bir taahhüttür. Bu vesileyle: Meyer şirketinden, hem bir tarama ve pediatrik ağ koordinatör merkezi hem de nadir hastalıklar ağı içinde sorumluluk ve koordinasyon almak için bir klinik merkez olarak bölümümüzün ofislerine, neonatoloji ağına ve yıllar içinde bakım projelerinin ve yollarının tanımlanmasında giderek daha fazla ortak haline gelen doğum yolu operatörlerine ve hasta derneklerine Bu durumda, bağlılığı ve katkısı için Voa Voa Voa Amici di Sofia Derneği’ne özel bir teşekkür. bölgesel sağlık sisteminde ve doğal olarak Meyer’de memnuniyetle karşılandı”.
ayrıntılı olarak proje
Toskana’da MLD Taraması için pilot proje, Voa Voa Amici di Sofia Aps Derneği tarafından 300.000 avro ve Meyer Vakfı tarafından 150.000 avro ile finanse edilmektedir. Florentine Derneği ilk 150.000 Euro’yu 21 Mayıs 2021’de amaca bağışladı; kalan tutar Meyer Hastanesi ile yapılan sözleşmenin takvimine göre teslim edilecektir. Önümüzdeki üç yıl için ekonomik desteğin yanı sıra Voa Voa Aps, Florentine pediatri hastanesini ve Toskana doğum merkezleri ağını desteklemeyi taahhüt edecek, projeleri ve müstakbel ebeveynleri hedefleyen bilinçlendirme kampanyalarını birinin rızasını ifade ederek projeye katılmanın önemi konusunda teşvik edecek. MLD tarama testi için. Aslında, bu bir pilot proje olduğundan, doğumdan sonra tüm yeni ebeveynlerin bilgilendirilmiş onam belgesini imzalaması önemlidir. Toplamayı kolaylaştırmak için Bölge ofisleri, Aou Meyer ve hasta derneği ile birlikte çok dilli özel bilgi materyallerini (poster ve broşür) paylaştılar ve özel web sayfalarını güncellediler (https://www.regione.toscana.it /- /neonatal-tarama-için-mld-metakromatik-lökodistrofi)
“Umut Damlaları”, bir aşk ve dayanıklılık hikayesi
Voa Voa Amici di Sofia, bölgesel sağlıkla ilgili bir yenidoğan tarama denemesini finanse etmek için bir kamu bağış toplama kampanyası (daha çok “Gocce di Speranza” kitle fonlaması kampanyası olarak bilinir) üstlenen ilk kar amacı gütmeyen dernektir. Dernek, MLD’yi yenme mücadelesine, küçük Sofia De Barros’un hala hayatta olduğu 2015 yılında başladı. O zamanlar, aslında, bir araştırmacıya burs vererek ve hastalıktan etkilenen çocuklara ait laboratuvar için gerekli olan ulusal kan örneklerini toplayarak, hastalığın erken teşhis testiyle ilgili araştırma yapmak üzere Meyer’in Neonatal Tarama Laboratuvarını finanse etti. testin etkinliğini doğrulamak için.
Bir tarama testinin yeni doğan bebeğe ücretsiz olarak sunulan tanı testleri arasında yer alabilmesi için aslında uygunluk şartlarını karşılaması yani hızlı, ucuz ve etkili olması gerekir. Ancak, her şeyden önce, araştırılan patolojinin erken teşhis sayesinde bir tedavi veya çözüm marjı olmalıdır. Ve bu tam olarak, Milano’daki San Raffaele Hastanesinde Telethon tarafından geliştirilen gen terapisi sayesinde, hala asemptomatik bir çocuğun nörodejenerasyonunu tomurcuk halinde durdurmanın mümkün olduğu MLD durumudur.
Genetik kusur (vücut için toksik maddelerin atılması için gerekli olan bir enzimin üretilmemesi) için düzeltilmiş hücrelerin naklinden oluşan terapi, yalnızca ve yalnızca yaşamın ilk aylarında gerçekleştirildiğinde etkilidir, aksi takdirde işe yaramaz çünkü belirli hücresel dejenerasyon seviyeleri bir kez aşıldığında, tedavinin etkisiz olduğu bir geri dönüşü olmayan noktaya ulaşılır.
Caterina, Guido ve derneğe kayıtlı MLD’den etkilenen çocukları olan tüm ebeveynler, çocuklarını kurtarmak için hiçbir şey yapamayacaklarının tamamen farkındaydı. Ancak yine de gelecekteki çocukların yaşam hakkını ve artık zamanında etkili tedaviye erişebilecek ailelerin mutluluk hakkını savunmaya kendilerini adamayı seçtiler. 30 Aralık 2017’de Meyer’s Tarama Laboratuvarı’na ilk fon sağlanmasından iki yıl sonra, küçük Sofia bu dünyadan ayrıldı. 2019’un başında kendi adını taşıyan Dernek, MLD’nin tarama denemesini finanse etmek için “Gocce di Speranza” bağış toplama kampanyasını başlattı. Geri kalan her şey tarih. Birçok çocuk için umut ve yaşam anlamına gelen muhteşem bir aşk ve dayanıklılık hikayesi.
(Toscana Notizie, Aou Meyer basın ofisi, Voa Voa Amici di Sofia Derneği tarafından ortak basın açıklaması)