canvade
Yeni Üye
Senim Tanay Karakuş / [email protected] – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon kişi az hastalıkla çaba ediyor. 2 bin şahısta bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve erişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu az hastalıklar içinde yer alıyor. Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) İdare Şurası Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında değerli bilgiler paylaştı.
1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?
İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma düzeneğini oluşturan, bedeni ziyanlı hususlardan koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz bir fazlaca hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da işlevsel bozukluklar kararı oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha epeyce çocukluk devrinde başlamakla bir arada enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa kadar gecikebilir. Kalıtım formuna bağlı olarak PİY’lerde erkek ve bayan etkilenme oranı değişmektedir.
10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE var ise…
2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?
Bu hastaların en sık tabiplere müracaat sebebi yinelayan yahut beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyleki:
-Yılda 4’den çok orta kulak iltihabı
-Yılda 2’den çok sinüzit
-İki aydan uzun periyodik antibiyotik kullanması
-Yılda 2’den çok zatürre geçirme
-Büyüme ve gelişme geriliği
-yinelayan cilt yahut organ apseleri
-Dirençli ağız içi yahut deride mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu denetim etmek için damardan antibiyotik kullanması ihtiyacı
-İki yahut daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Ailede immün yetmezlik hikayesi
3- Türkiye’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya bakılırsa Türkiye nasıl bir pozisyonda?
Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle bir arada akraba evliliği kararı ortaya çıkan tiplerinin başka ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü iddia ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.
‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’
4- Primer immün yetersizlik hastalıklara teşhis koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Teşhis koyulma ortalama olarak ne kadar sürüyor?
Teşhis için öncellikle tam kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı karşılıklarının kıymetlendirilmesi üzere sıradan kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara nazaran gerekirse daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Genetik testler haricindeki testler ekseriyetle birkaç gün ortasında sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması kimi vakit 6 ayı bulabilir. birebir vakitte az görülen genetik defektleri belirlemek yahut yeni bir genetik defekti tanımlamak yıllar sürebilir.
5- Hastalığın teşhisi daha sonrası tedavi nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için gerekli olan ilaçların tamamına ulaşmak mümkün mü?
Tedavi, PİY’in tipine göre değişiyor. Kimilerinde esirgeyici antibiyotik kâfi olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve halk içinde ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Birtakım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi yahut gen tedavisi üzere özel tedavilerin olması lazım. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin kararına bakılırsa karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi haricindekiler ülkemizde yapılıyor.
‘TEDAVİ GECİKİRSE ÖNEMLİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’
6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanmasının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Bunların önüne nasıl geçiliyor?
PİY’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi çok değerli. Bu hastalarda enfeksiyonlar zımnî seyredebilir ve enfeksiyona bağlı kan bedelinde beklenen değişiklikler geç ortaya çıkabilir. Bilhassa kimi PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde gecikme önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple asıl dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.
7- Hangi bireyler bu hastalıklara karşı daha dikkatli olup taramadan geçmeli?
Üstte belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki yahut daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. birebir vakitte tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazlaca ağır seyrediyorsa bu bireylerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.
‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’
8- PİY’li bir kişi ömrü boyunca hem ruhsal tıpkı vakitte fizyolojik açıdan hangi dertlerle, meselelerle karşı karşıya kalıyor?
Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için sık sık hastane denetimine gitmeleri, onların okul yahut iş hayatlarını olumsuz istikamette etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerilim kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.
9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu bahiste teklifleriniz neler olur?
Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY’li hastalarda önemli korkuya niye olarak hastaların denetimlerini ve tedavilerini aksatmalarına niye oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.
Pandemi devrinde hastalar maske ve aralık kuraları konusunda fazlaca titiz davranmalılar. Takip ve tedavilerini tertipli bir biçimde yapmaları, Kovid-19 aşısı yahut aşı yenidenı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını doktorlarına sorarak karar vermeleri büyük ehemmiyet taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun birtakım PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden doktorlarının önerisi doğrultusunda planlanmalı.
1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?
İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma düzeneğini oluşturan, bedeni ziyanlı hususlardan koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz bir fazlaca hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da işlevsel bozukluklar kararı oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha epeyce çocukluk devrinde başlamakla bir arada enfeksiyonların ortaya çıkması erişkin yaşa kadar gecikebilir. Kalıtım formuna bağlı olarak PİY’lerde erkek ve bayan etkilenme oranı değişmektedir.
10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE var ise…
2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?
Bu hastaların en sık tabiplere müracaat sebebi yinelayan yahut beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyleki:
-Yılda 4’den çok orta kulak iltihabı
-Yılda 2’den çok sinüzit
-İki aydan uzun periyodik antibiyotik kullanması
-Yılda 2’den çok zatürre geçirme
-Büyüme ve gelişme geriliği
-yinelayan cilt yahut organ apseleri
-Dirençli ağız içi yahut deride mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu denetim etmek için damardan antibiyotik kullanması ihtiyacı
-İki yahut daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Ailede immün yetmezlik hikayesi
3- Türkiye’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya bakılırsa Türkiye nasıl bir pozisyonda?
Ülkemizde PİY’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle bir arada akraba evliliği kararı ortaya çıkan tiplerinin başka ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü iddia ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.
‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’
4- Primer immün yetersizlik hastalıklara teşhis koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Teşhis koyulma ortalama olarak ne kadar sürüyor?
Teşhis için öncellikle tam kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı karşılıklarının kıymetlendirilmesi üzere sıradan kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara nazaran gerekirse daha ileri testlerle PİY’in şiddeti ve altta yatan genetik bozukluk araştırılır. Genetik testler haricindeki testler ekseriyetle birkaç gün ortasında sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması kimi vakit 6 ayı bulabilir. birebir vakitte az görülen genetik defektleri belirlemek yahut yeni bir genetik defekti tanımlamak yıllar sürebilir.
5- Hastalığın teşhisi daha sonrası tedavi nasıl uygulanıyor? Türkiye’de tedavi için gerekli olan ilaçların tamamına ulaşmak mümkün mü?
Tedavi, PİY’in tipine göre değişiyor. Kimilerinde esirgeyici antibiyotik kâfi olurken, ağır PİY’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve halk içinde ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Birtakım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi yahut gen tedavisi üzere özel tedavilerin olması lazım. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin kararına bakılırsa karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi haricindekiler ülkemizde yapılıyor.
‘TEDAVİ GECİKİRSE ÖNEMLİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’
6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanmasının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Bunların önüne nasıl geçiliyor?
PİY’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi çok değerli. Bu hastalarda enfeksiyonlar zımnî seyredebilir ve enfeksiyona bağlı kan bedelinde beklenen değişiklikler geç ortaya çıkabilir. Bilhassa kimi PİY’lerde enfeksiyonların tedavisinde gecikme önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple asıl dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.
7- Hangi bireyler bu hastalıklara karşı daha dikkatli olup taramadan geçmeli?
Üstte belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki yahut daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. birebir vakitte tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazlaca ağır seyrediyorsa bu bireylerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir immünoloji kliniğine başvurmalı.
‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’
8- PİY’li bir kişi ömrü boyunca hem ruhsal tıpkı vakitte fizyolojik açıdan hangi dertlerle, meselelerle karşı karşıya kalıyor?
Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için sık sık hastane denetimine gitmeleri, onların okul yahut iş hayatlarını olumsuz istikamette etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerilim kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.
9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu bahiste teklifleriniz neler olur?
Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY’li hastalarda önemli korkuya niye olarak hastaların denetimlerini ve tedavilerini aksatmalarına niye oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.
Pandemi devrinde hastalar maske ve aralık kuraları konusunda fazlaca titiz davranmalılar. Takip ve tedavilerini tertipli bir biçimde yapmaları, Kovid-19 aşısı yahut aşı yenidenı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını doktorlarına sorarak karar vermeleri büyük ehemmiyet taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun birtakım PİY’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden doktorlarının önerisi doğrultusunda planlanmalı.