11 yaşında bir çocuk olan Aissam Dam, derin bir sessizlik dünyasında büyüdü. Sağır olarak doğmuştu ve hiçbir şey duymamıştı. Fas'ta fakir bir toplulukta yaşarken, kendi icat ettiği ve herhangi bir resmi eğitimi olmayan işaret dilini kullanarak kendini ifade ediyordu.
Geçen yıl İspanya'ya taşındıktan sonra ailesi onu bir işitme uzmanına götürdü ve uzman şaşırtıcı bir öneride bulundu: Aissam gen terapisi klinik denemesine uygun olabilir.
4 Ekim'de Aissam, Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi gördü ve Amerika Birleşik Devletleri'nde doğuştan sağırlık için gen terapisi alan ilk kişi oldu. Amaç onun duymasını sağlamaktı ancak araştırmacıların tedavinin işe yarayıp yaramayacağı ya da işe yarayacaksa ne kadarını duyacağı konusunda hiçbir fikri yoktu.
Tedavi başarılı oldu ve sesler hakkında hiçbir şey bilmeyen bir çocuğa yeni bir dünya kazandırdı.
Aissam, geçen hafta tercümanların yardımıyla yaptığı röportajda “Hoşlanmadığım hiçbir ses yok” dedi. “Hepsi iyi.”
Dünya çapında yüz milyonlarca insan engellilik olarak kabul edilen işitme kaybıyla yaşarken, Aissam da doğuştan sağır olanlar arasında yer alıyor. Bu, tek bir gen olan otoferlindeki mutasyonun neden olduğu son derece nadir bir formdur. Otoferlin sağırlığı dünya çapında yaklaşık 200.000 kişiyi etkilemektedir.
Gen terapisinin amacı hastanın kulağındaki mutasyona uğramış otoferlin genini fonksiyonel bir genle değiştirmektir.
Her ne kadar doktorların tedaviyi daha da ileri düzeyde test etmek için çok daha fazla hastayı (ve daha genç hastaları) işe alması yıllar alacak olsa da, araştırmacılar Aissam gibi hastalardaki başarının diğer doğuştan sağırlık türlerini hedef alan gen tedavilerine yol açabileceğini söyledi.
Dr., bunun “çığır açıcı” bir çalışma olduğunu söyledi. Dylan K. Chan, Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco'da pediatrik kulak burun boğaz uzmanı ve Çocuklarla İletişim Merkezi yöneticisi; sürece dahil olmadı.
Aissam'ın yer aldığı proje, Eli Lilly ve sahibi olduğu küçük biyoteknoloji şirketi Akouos tarafından destekleniyor. Araştırmacılar sonunda çalışmayı Amerika Birleşik Devletleri'ndeki altı merkeze genişletmeyi umuyorlar.
Geçen yıl İspanya'ya taşındıktan sonra ailesi onu bir işitme uzmanına götürdü ve uzman şaşırtıcı bir öneride bulundu: Aissam gen terapisi klinik denemesine uygun olabilir.
4 Ekim'de Aissam, Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde tedavi gördü ve Amerika Birleşik Devletleri'nde doğuştan sağırlık için gen terapisi alan ilk kişi oldu. Amaç onun duymasını sağlamaktı ancak araştırmacıların tedavinin işe yarayıp yaramayacağı ya da işe yarayacaksa ne kadarını duyacağı konusunda hiçbir fikri yoktu.
Tedavi başarılı oldu ve sesler hakkında hiçbir şey bilmeyen bir çocuğa yeni bir dünya kazandırdı.
Aissam, geçen hafta tercümanların yardımıyla yaptığı röportajda “Hoşlanmadığım hiçbir ses yok” dedi. “Hepsi iyi.”
Dünya çapında yüz milyonlarca insan engellilik olarak kabul edilen işitme kaybıyla yaşarken, Aissam da doğuştan sağır olanlar arasında yer alıyor. Bu, tek bir gen olan otoferlindeki mutasyonun neden olduğu son derece nadir bir formdur. Otoferlin sağırlığı dünya çapında yaklaşık 200.000 kişiyi etkilemektedir.
Gen terapisinin amacı hastanın kulağındaki mutasyona uğramış otoferlin genini fonksiyonel bir genle değiştirmektir.
Her ne kadar doktorların tedaviyi daha da ileri düzeyde test etmek için çok daha fazla hastayı (ve daha genç hastaları) işe alması yıllar alacak olsa da, araştırmacılar Aissam gibi hastalardaki başarının diğer doğuştan sağırlık türlerini hedef alan gen tedavilerine yol açabileceğini söyledi.
Dr., bunun “çığır açıcı” bir çalışma olduğunu söyledi. Dylan K. Chan, Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco'da pediatrik kulak burun boğaz uzmanı ve Çocuklarla İletişim Merkezi yöneticisi; sürece dahil olmadı.
Aissam'ın yer aldığı proje, Eli Lilly ve sahibi olduğu küçük biyoteknoloji şirketi Akouos tarafından destekleniyor. Araştırmacılar sonunda çalışmayı Amerika Birleşik Devletleri'ndeki altı merkeze genişletmeyi umuyorlar.