Neden önemli: Tahmin edilmesi zor bir bedeli olan bir hastalık.
Amerika Birleşik Devletleri’nde tahminen 100.000 kişi orak hücreli anemiden muzdariptir ve bunların çoğu Afrika kökenlidir. Orak hücreli anemi yaşamı kısaltır, organlara ve kemiklere zarar verir ve hastaları tekrar tekrar acil servise gönderebilecek veya hastanede uzun süre kalışlara yol açabilecek bıçak gibi saplanan ağrı ataklarına neden olur.
Klinik ve Ekonomik İnceleme Enstitüsü’nün bir raporunda, orak hücre anemisi olmayan kişiler için “fiziksel, duygusal ve zihinsel hasarı anlamanın zor olduğu” belirtildi. Rapora göre, bu hastalığa sahip kişiler “yalnızca şiddetli yorgunluk, kaygı ve depresyonu değil, aynı zamanda aşırı umutsuzlukları da tarif ediyorlardı.”
Highland Park, New Jersey’de yaşayan 32 yaşındaki Mariah Jacqueline Scott adlı hasta, hastalık nedeniyle iki kalça ve omuz protezi, splenektomi, safra kesesinin alınması ve bademcik ameliyatı geçirdi. Kızının doğumundan sonraki yılı, kan damarlarının tıkanmasından kaynaklanan aşırı ağrı nedeniyle tedavi gördüğü hastanede geçirdi. Bebeğini tutarken omzunun çökmesi üzerine ikinci omuz protezini yaptırdı.
Şu ana kadar tek tedavi, donör bulmayı, yoğun kemoterapiyi ve bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçları almayı gerektiren kemik iliği nakli oldu. Ancak gen düzenleme bir alternatif sunuyor. Salı günü FDA komitesi tarafından değerlendirilen tedavinin yapımcıları Vertex ve CRISPR Therapeutics, klinik deneylerde hastaların tedaviyi aldıktan sonra hastalık semptomlarının ortadan kaybolduğunu söyledi. Şu ana kadar hastalar iyileşmiş görünüyor. Teknik, normal işleyen kan hücrelerini üretebilen bir geni aktive ediyor.
Bayan Scott, gen düzenlemenin zorlu bir iş olduğunu bildiğini ancak mümkün olduğunda tedaviye başlamayı ciddi olarak düşündüğünü söyledi.
Akılda tutulması gereken gerçekler: Gen terapileri kendi zorluklarını da beraberinde getirir.
Vertex’in tedavisi, doktorların kandan kök hücreleri alıp tedaviye göndermesiyle başlıyor. Daha sonra, tedavi edilen hücreler enjekte edilmeden önce kemik iliğini tamamen temizleyen yoğun kemoterapi gelir. Tedavi edilen hücreler kemik iliğini yeniden doldurana kadar hastaların en az bir ay hastanede kalması gerekiyor.
Her hastanın hücrelerinin ayrı ayrı tedavi edilmesi gerektiğinden, şirketlerin üretimi ne kadar hızlı artırabileceği sorusu ortaya çıkıyor.
“Üretim çok karmaşık” dedi Dr. Vertex’e danışmanlık yapan Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde hücre terapisi ve nakli başkanı Stephan Grupp.
Tedavi son derece pahalı olacak ve potansiyel olarak hasta başına milyonlarca dolar tutarında olacak ve şirketler başlangıçta kaç hastayı tedavi etmeyi beklediklerini söylemeyecekler.
Gen düzenlemesi aynı zamanda hastalar ve aileleri için kişisel zorluklara da neden olabilir. Hastaları tedavi etme ve bakım sağlama konusunda uzmanlığa sahip bir hastane evinizden uzakta olabilir. Hastaların uzun süre orada kalması gerekiyor.
Sırada ne var: Daha fazla FDA kararı ve daha fazla ilaç.
Danışma komitesi Vertex tedavisini önerirse FDA 8 Aralık’ta onaya karar verecek.
20 Aralık’ta FDA, orak hücre gen tedavisi için Bluebird Bio’nun başka bir başvurusuna karar verecek. Diğer iki şirket ve bir akademik merkez olan Boston Çocuk Hastanesi, kendi orak hücre gen terapilerini test ediyor.
Bu tedaviler Amerika Birleşik Devletleri ve diğer zengin ülkelerde orak hücre hastalarının acılarını hafifletebilirken, Nijerya gibi bazı gelişmekte olan ülkelerde bunlara daha da büyük bir ihtiyaç var. Ancak tedavilerin son derece pahalı olması ve yalnızca doktorların bir dizi ileri teknik konusunda uzmanlığa sahip olduğu hastanelerde uygulanabilmesi nedeniyle bunları gelişmekte olan ülkelere ihraç etmek zor olacak.
Beam adlı şirket, doktor muayenehanesinde yalnızca tek bir infüzyon gerektiren genleri düzenlemenin bir yolunu test ediyor. Vertex, bir hapta gen düzenlemeyi mümkün kılacak “iddialı” bir yönteme sahip.
Amerika Birleşik Devletleri’nde tahminen 100.000 kişi orak hücreli anemiden muzdariptir ve bunların çoğu Afrika kökenlidir. Orak hücreli anemi yaşamı kısaltır, organlara ve kemiklere zarar verir ve hastaları tekrar tekrar acil servise gönderebilecek veya hastanede uzun süre kalışlara yol açabilecek bıçak gibi saplanan ağrı ataklarına neden olur.
Klinik ve Ekonomik İnceleme Enstitüsü’nün bir raporunda, orak hücre anemisi olmayan kişiler için “fiziksel, duygusal ve zihinsel hasarı anlamanın zor olduğu” belirtildi. Rapora göre, bu hastalığa sahip kişiler “yalnızca şiddetli yorgunluk, kaygı ve depresyonu değil, aynı zamanda aşırı umutsuzlukları da tarif ediyorlardı.”
Highland Park, New Jersey’de yaşayan 32 yaşındaki Mariah Jacqueline Scott adlı hasta, hastalık nedeniyle iki kalça ve omuz protezi, splenektomi, safra kesesinin alınması ve bademcik ameliyatı geçirdi. Kızının doğumundan sonraki yılı, kan damarlarının tıkanmasından kaynaklanan aşırı ağrı nedeniyle tedavi gördüğü hastanede geçirdi. Bebeğini tutarken omzunun çökmesi üzerine ikinci omuz protezini yaptırdı.
Şu ana kadar tek tedavi, donör bulmayı, yoğun kemoterapiyi ve bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçları almayı gerektiren kemik iliği nakli oldu. Ancak gen düzenleme bir alternatif sunuyor. Salı günü FDA komitesi tarafından değerlendirilen tedavinin yapımcıları Vertex ve CRISPR Therapeutics, klinik deneylerde hastaların tedaviyi aldıktan sonra hastalık semptomlarının ortadan kaybolduğunu söyledi. Şu ana kadar hastalar iyileşmiş görünüyor. Teknik, normal işleyen kan hücrelerini üretebilen bir geni aktive ediyor.
Bayan Scott, gen düzenlemenin zorlu bir iş olduğunu bildiğini ancak mümkün olduğunda tedaviye başlamayı ciddi olarak düşündüğünü söyledi.
Akılda tutulması gereken gerçekler: Gen terapileri kendi zorluklarını da beraberinde getirir.
Vertex’in tedavisi, doktorların kandan kök hücreleri alıp tedaviye göndermesiyle başlıyor. Daha sonra, tedavi edilen hücreler enjekte edilmeden önce kemik iliğini tamamen temizleyen yoğun kemoterapi gelir. Tedavi edilen hücreler kemik iliğini yeniden doldurana kadar hastaların en az bir ay hastanede kalması gerekiyor.
Her hastanın hücrelerinin ayrı ayrı tedavi edilmesi gerektiğinden, şirketlerin üretimi ne kadar hızlı artırabileceği sorusu ortaya çıkıyor.
“Üretim çok karmaşık” dedi Dr. Vertex’e danışmanlık yapan Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde hücre terapisi ve nakli başkanı Stephan Grupp.
Tedavi son derece pahalı olacak ve potansiyel olarak hasta başına milyonlarca dolar tutarında olacak ve şirketler başlangıçta kaç hastayı tedavi etmeyi beklediklerini söylemeyecekler.
Gen düzenlemesi aynı zamanda hastalar ve aileleri için kişisel zorluklara da neden olabilir. Hastaları tedavi etme ve bakım sağlama konusunda uzmanlığa sahip bir hastane evinizden uzakta olabilir. Hastaların uzun süre orada kalması gerekiyor.
Sırada ne var: Daha fazla FDA kararı ve daha fazla ilaç.
Danışma komitesi Vertex tedavisini önerirse FDA 8 Aralık’ta onaya karar verecek.
20 Aralık’ta FDA, orak hücre gen tedavisi için Bluebird Bio’nun başka bir başvurusuna karar verecek. Diğer iki şirket ve bir akademik merkez olan Boston Çocuk Hastanesi, kendi orak hücre gen terapilerini test ediyor.
Bu tedaviler Amerika Birleşik Devletleri ve diğer zengin ülkelerde orak hücre hastalarının acılarını hafifletebilirken, Nijerya gibi bazı gelişmekte olan ülkelerde bunlara daha da büyük bir ihtiyaç var. Ancak tedavilerin son derece pahalı olması ve yalnızca doktorların bir dizi ileri teknik konusunda uzmanlığa sahip olduğu hastanelerde uygulanabilmesi nedeniyle bunları gelişmekte olan ülkelere ihraç etmek zor olacak.
Beam adlı şirket, doktor muayenehanesinde yalnızca tek bir infüzyon gerektiren genleri düzenlemenin bir yolunu test ediyor. Vertex, bir hapta gen düzenlemeyi mümkün kılacak “iddialı” bir yönteme sahip.